La literatura ha estat, és i serà un element nuclear en l’estudi de les distintes formes de representació semiòtica de la salut i de la malaltia. Hi ha dos elements essencials perquè això siga així; en primer lloc, el fet que l’activitat relacionada amb la salut i la malaltia, també en entorns professionals, està travessada contínuament per narracions (a vegades, en forma d’informes o apunts presos en escoltar el relat del pacient); el segon és que, certament, el fet d’emmalaltir i el de curar va associat a circumstàncies de vegades excepcionals i suggeridores per a la creació.

Rare diseases (RDs) are those that affect fewer than five people in every 10,000. There are around 7,000 RDs, they are difficult to diagnose